Dunia medis saat ini tengah menghadapi sebuah paradoks tragis terkait penyakit langka. Meskipun diklasifikasikan sebagai “langka”, secara kolektif ada lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia yang hidup dengan salah satu dari 7.000 jenis penyakit tersebut.
Angka ini enam kali lipat lebih banyak dibandingkan total diagnosis kanker dalam lima tahun terakhir.
Sayangnya, kemajuan riset medis cenderung berfokus pada penyakit dengan jumlah pasien masif, sehingga penderita penyakit langka kerap terabaikan.
Merespons krisis ini, teknologi Kecerdasan Buatan (AI) dan komputasi awan (cloud computing) kini didorong sebagai solusi utama untuk mempercepat diagnosis dan pengembangan terapi penanganan.
Chief Medical Officer Amazon Web Services (AWS), Dr. Rowland Illing, menjelaskan bahwa sekitar 80 persen penyakit langka berakar pada mutasi genetik.
Metode diagnosis konvensional kerap gagal mendeteksi kondisi ini secara cepat.
“Teknologi awan (cloud) dan AI membantu mempercepat solusi. AI mampu mentransformasi bidang genomika dan pengurutan DNA, sementara cloud memudahkan para peneliti membagikan hasil temuannya,” ujar Dr. Illing dalam keterangan tertulisnya.
Terobosan Analisis Genomik
Salah satu tonggak keberhasilan integrasi teknologi ini terlihat pada inisiatif 100.000 Genomes Project yang dijalankan oleh Genomics England bersama AWS dan Illumina. Proyek ini memfasilitasi penerapan Whole Genome Sequencing (WGS) ke dalam sistem kesehatan nasional Inggris (NHS).
Melalui teknologi ini, diagnosis pasien menjadi sangat akurat. Contohnya, pada kasus varian gen DHDDS—kondisi neurodegeneratif yang hanya memiliki 59 kasus terdokumentasi di dunia.
Berkat diagnosis presisi dari NHS, seorang ibu bernama Mel berhasil mendapatkan terapi vitamin yang tepat untuk mengurangi tremor pada kedua anaknya hingga 30 persen, setelah sebelumnya mereka sempat salah didiagnosis mengidap autisme.
Pendeteksi Wajah Bayi Berbasis AI
Tantangan terbesar lainnya adalah pasien anak dan bayi yang belum bisa menjelaskan gejala fisik mereka. Untuk mengatasinya, Children’s National Hospital di Amerika Serikat—yang menerima pendanaan riset AWS senilai US$10 juta—telah mengembangkan AI inovatif yang mampu menganalisis wajah bayi.
Hanya melalui kamera ponsel pintar (smartphone), AI ini bisa mendeteksi perubahan minor pada fitur wajah bayi baru lahir yang menjadi sinyal awal gangguan genetik langka. Dengan deteksi sejak dini, anak-anak bisa terhindar dari diagnosis keliru dan segera mendapat perawatan sebelum kondisinya memburuk.
Selain itu, Rady Children’s Hospital juga mulai memanfaatkan Large Language Models (LLMs) untuk memangkas waktu diagnosis.
Kolaborasi Data Global
Untuk memuluskan riset global, AWS juga bekerja sama dengan National Center for Biotechnology Information (NCBI) di AS untuk membangun Sequence Read Archive (SRA). Ini merupakan salah satu repositori data pengurutan genom terbesar di dunia yang menyimpan 40 petabyte data.
Melalui akses terbuka di Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), peneliti dari berbagai negara kini dapat berkolaborasi mengembangkan terapi genetik, seperti antisense oligonucleotides (ASO) dan RNA, dengan biaya komputasi yang jauh lebih terjangkau.
“Pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses terhadap tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas,” pungkas Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics.